EXOCARE

En dehors des radiations à haute dose et des chimiothérapies antérieures, peu de facteurs de risque importants ont été identifiés comme causes de cancer chez l'enfant. Les généticiens estiment que 5 à 10% de tous les cances diagnostiqués pendant la période pédiatrique surviennent chez des enfants nés avec une mutation génétique, ce qui augmente leur risque de néoplasie au cours de leur vie. Ce risque génétique est plus élevé chez les enfants présentant des anomalies congénitales et des syndromes génétques spécifiques. Certaines altérations génétiques germinales sont bien connues (par exemple la protéine P53, la neurofibromatose de type A (NF1)), mais de nombreux enfants ne présentant aucune de ces mutations ont des présentations cliniques qui suggèrent fortement l'implication d'une prédisposition génétique. Un test génétique complet pour tous ces patients est un facteur important pour améliorer la surveillance de la maladie. Le séquençage de l'axome entier (WES) offre aujourd'hui de telles possibilités. En oncologie, une application clinique importante du WES consistera à identifier systématiquement les mutations associées à des prédispositions héréditaires au cancer et à guider les décisions de gestion du risque de cancer. 

Notre projet est une étude génétique nationale multicentrique translationnelle visant à identifier les gènes impliqués dans la prédisposition au cancer pédiatrique par WES dans une population très selectionnée d'enfants présentant à la fois un retard de développeemnt et un cancer. Notre projet s'appuie sur le registre TED (Tumeur et Développement), une initiative de la SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) impliquant 30 unités de cancérologie pédiatrique en France. Cette base de données contient des informations sur plus de 500 enfants atteints de cancer et présentant des anomalies congénitales. Les chercheurs prévoient de séquencer l'exome de lignée germinale et de la tumeur de 100 patients présentant un retard de développement dans le cadre d'un trio composé de 300 personnes et de 100 tumeurs. 

Les chercheurs pensent que le projet ExoCare apportera des réponses aux origines génétiques de certains cancers infantiles particuliers. Le projet ExoCare s'appuie sur une étude génétique pour identifier les facteurs de risque génétiques des formes rares de cancer chez l'enfant et vise à mettre en place des traitements plus personnalisés. Il vise à améliorer le conseil génétique aux familles et sera pleinement intégré dans le processus de conseil génétique. Les informations fournies par notre étude seront utilisées pour améliorer l'approche de la gestioin d'un cancer initial en clarifiant les risques d'autres cancers dans les familles apparentées. Les chercheurs espèrent identifier de nouveaux gènes germinaux prédisposant au cancer qui seront intéressants pour comprendre la biologie des tumeurs.